Британка Исла Килпатрик-Скритон – единственный в мире человек, страдающий мандибуолакральной дисплазией. Из-за генетического отклонения в свои два года она выглядит гораздо старше и напоминает старушку. Заболевание вызывает ускоренное старение клеток, которое сопряжено с задержкой роста, неправильным развитием скелета и уменьшением объема подкожной жировой клетчатки.
Как пишет Daily Mail, врачи были потрясены результатами анализов девочки и отметили, что впервые видят подобную мутацию.
Исла весит всего 6,8 килограмма и не может толком говорить – она общается при помощи языка жестов. Кроме того, из-за суженных дыхательных путей ей трудно дышать. В двухлетнем возрасте она не может самостоятельно ходить, только ползает, и питается высококалорийной смесью через специальную трубку.
Симптомы этой болезни не всегда проявляются сразу после рождения ребенка, иногда они становятся очевидны спустя несколько лет. Однако у Ислы их обнаружили, когда ей не было еще и года.
Врачи не могут прогнозировать, как будет развиваться болезнь девочки. В медицинской литературе упоминаются всего семь случаев мандибуолакральной дисплазии, но нигде не говорится о конкретном виде мутации, который обнаружили у Ислы. Родители не знают, сколько проживет их дочь.
"Я хочу привлечь внимание к этой болезни, чтобы помочь Исле и другим детям, которые могут столкнуться с ним", – сказал отец девочки Кайл Скритон.
Родители называют состояние дочери болезнью Бенджамина Баттона – в честь литературного героя, который родился стариком и молодел на протяжении жизни. Хотя, это название получила другая болезнь – прогерия. Это редкое заболевание, вызванное генетической мутацией, когда организм человека ускоренно стареет. Люди с такой болезнью, как правило, доживают до 13-14 лет. В мире известно около 80 таких случаев.